Vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss von Chromosomenstörungen

Ersttrimesterscreening

Bei dieser Untersuchung werden anhand von mütterlichen Blutwerten, Ultraschallmessungen am Kind und verschiedenen Faktoren das Risiko für kindliche Chromosomenveränderungen berechnet.

Die Untersuchung kann zwischen der 10. und 14.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Dabei werden durch eine Blutentnahme bei der Mutter bestimmte Werte (PAPP-A und ß-HCG) bestimmt.

Bei einer Ultraschalluntersuchung des Kindes werden die Nackenfalte, das Nasenbein, der Blutfluss über die rechte Herzklappe und der venöse Blutkreislauf dargestellt und gemessen.

Unter Berücksichtigung weiterer Risikofaktoren wie mütterliches Alter und Nikotinkonsum errechnet ein Computerprogramm wie hoch das Risiko für eine Trisomie oder andere Fehlbildungen ist.

Es handelt sich also um eine statistische Risikoeinschätzung.

Sollte der Wert auffällig sein, wird immer zu weiteren Untersuchungen geraten.

Praena-Test, Harmony-Test, Panorama-Test

Im Blut schwangerer Frauen zirkulieren immer Bruchstücke der kindlichen Erbsubstanz. Diese können aus dem mütterlichen Blut herausgefiltert und auf Chromosomenabweichungen untersucht werden.

Dazu gehören:

Vor der Blutentnahme erfolgt immer eine genetische Beratung.

Die Tests können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie sind ungefährlich für das Ungeborene.

Diese Tests sind recht zuverlässig, aber nicht sicher. Bei auffälligem Test sind weitere Untersuchungen notwendig.

Bei keiner dieser Untersuchungen gibt es eine 100% ige Sicherheit. Es wird immer falsch positive und falsch negative Ergebnisse geben. Eine genaue Untersuchung des kindlichen Chromosomensatzes ist nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung möglich.

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